El síndrome de Prader-Willi – Causas

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es causada por un defecto genético en el cromosoma 15.

Los genes contienen las instrucciones para hacer un ser humano. Están hechos de ADN y se envasan en hebras llamadas cromosomas. Una persona tiene dos copias de todos sus genes, lo que significa cromosomas vienen en pares.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Uno de los cromosomas que pertenece a emparejar el número 15 es anormal en el síndrome de Prader-Willi.

Efectuar el defecto cromosómico tiene sobre el cerebro

Alrededor del 70% de los casos de síndrome de Prader-Willi son el resultado de la falta de información genética a partir de la copia del cromosoma 15 heredado del padre. Este defecto se conoce como “supresión paternal”.

deleción paterna se cree que ocurre en su totalidad por el azar, por lo que es prácticamente desconocida para tener más de un niño con síndrome de Prader-Willi causados ​​por la eliminación paterna.

Sin embargo, si el síndrome de Prader-Willi es causado por un tipo diferente de problema en el cromosoma 15, hay una muy pequeña posibilidad de que podría tener otro hijo con el síndrome.

Se cree que el defecto en el cromosoma 15 interrumpe el desarrollo normal y el funcionamiento de una parte del cerebro llamada hipotálamo.

El hipotálamo desempeña un papel en muchas de las funciones del cuerpo, tales como la producción de hormonas y ayudar a regular el apetito. Un mal funcionamiento del hipotálamo puede explicar algunas de las características típicas del síndrome de Prader-Willi, tales como retraso en el crecimiento y el hambre persistente.

Los estudios que utilizan la tecnología avanzada de imágenes cerebrales han demostrado que después de comer, las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen niveles muy altos de actividad eléctrica en una parte del cerebro conocida como la corteza frontal. Esta parte del cerebro está asociada con el placer físico y la sensación de satisfacción. Puede ser posible que las personas con síndrome de Prader-Willi encuentra el acto de comer enormemente gratificante, al igual que un alto, y están constantemente en busca de alimentos para lograr que la alta inducida por fármacos.

Otra teoría es que en el síndrome de Prader-Willi el hipotálamo no puede juzgar el nivel de alimentos en el cuerpo como lo hace normalmente. Esto significa que una persona con el síndrome siempre se siente hambre, no importa la cantidad de comida que comen.

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