Epidermolisis bullosa – Causas

Epidermolisis bullosa (EB) es causada por una mutación genética heredada que hace que la piel más frágil.

Una mutación genética se produce cuando las instrucciones realizadas en ciertos genes se vuelven ‘revueltos’. Esto resulta en algunos de los procesos del cuerpo no laborables de la manera normal.

Todos los genes en su cuerpo vienen en pares. Se recibe la mitad de su madre y la otra mitad de su padre.

¿Cómo se hereda EB

enfermedades genéticas, como EB y las mutaciones que las causan se pueden transmitir de padres a hijos de dos maneras

En EB, algunas variantes son autosómica dominante y otros son autosómica recesiva.

capas de la piel

simplex Epidermolisis bullosa (EBS) es una enfermedad autosómica dominante. Si usted tiene EBS, uno de sus padres también tiene una historia de la enfermedad y ha pasado el gen mutado para usted. Sin embargo, si sus síntomas son leves, su condición puede no han sido diagnosticados.

Usted puede ser el primero en su familia de ser afectados. En estos casos, la mutación se ha producido en el útero antes de que nacieras. Ninguno de sus padres lleva la mutación y tiene una nueva mutación.

Si llegan a tener hijos, van a tener un 50% de posibilidades de desarrollar EBS.

Unión epidermolisis bullosa (JEB) es una enfermedad autosómica recesiva. Si usted tiene JEB, ambos padres son portadores del gen mutado, pero no tienen síntomas.

Sus hijos son sólo está en riesgo de desarrollar JEB si su pareja también es portadora de un gen mutado se sabe están asociados con JEB. Es difícil estimar con exactitud cuántas personas son portadores de los diversos genes mutados JEB, pero el número se cree que es baja.

Si usted y su pareja son portadores de un gen mutado JEB, sus hijos tienen una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar la condición.

Dependiendo de la variante particular, la epidermolisis bullosa distrófica puede ser autosómica recesiva o dominante.

DEB dominante es autosómica dominante y los otros tipos son autosómica recesiva.

La piel humana se compone de tres capas

La epidermis y la dermis se encuentran en un punto conocido como la membrana basal (BMZ). Este contiene proteínas especializadas que mantienen las dos capas pegadas firmemente entre sí.

genes defectuosos pueden causar una o más proteínas en la ZMB no funcionen adecuadamente. Esto significa trauma o fricción a una superficie de la piel puede resultar en la epidermis y la dermis se despegue. Si las dos capas se separan, se crea un espacio que se llena de líquido para formar una ampolla.

Descubre cómo se hereda sus características físicas y de comportamiento, además de aprender acerca de las pruebas de enfermedades genéticas