Epidermolisis bullosa – Síntomas

Los síntomas de la epidermolisis bullosa (EB) pueden variar en gravedad, que van de leves a potencialmente mortal.

Aunque los síntomas específicos dependen del tipo de EB, hay algunas características comunes, incluyendo

Leer la información sobre los síntomas de

Tipos de EBS

Los síntomas de las variantes más comunes de simplex Epidermolisis bullosa (EBS) se describen a continuación.

Localizadas EBS es la forma más común de EBS. Se caracteriza por dolorosas ampollas en las palmas de las manos y plantas de los pies que se desarrollan después de la actividad física leve o moderada, como caminar, la jardinería o la práctica del deporte.

Los síntomas de la epidermólisis bullosa simple (EBS)

A pesar de que las ampollas se forman a menudo en las manos y los pies, no es infrecuente que se desarrollan en otras partes del cuerpo, así como las nalgas o los muslos internos, después de que hayan sido sometidos a la fricción durante actividades tales como andar en bicicleta .

La sudoración excesiva puede empeorar las ampollas, por lo EBS localizado a menudo es más notorio durante el verano. Las ampollas suelen desaparecer sin dejar cicatriz.

Los síntomas suelen manifestarse en la primera infancia, aunque los casos leves pueden no ser diagnosticados hasta la adolescencia temprana.

Algunos adultos con EBS localizada pueden experimentar un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como sus manos y pies.

En esta forma de EBS, ampollas pueden formar en cualquier parte del cuerpo en respuesta a la fricción o trauma. Los síntomas también suelen ser más problemático cuando hace calor.

Puede haber formación de ampollas leve de las membranas mucosas, tales como el interior de la nariz, la boca y la garganta.

Cicatrices y acné miliar (pequeños puntos blancos) se pueden producir en la piel, pero esto es poco común.

Los síntomas de la epidermólisis ampollosa (JEB)

Los síntomas generalmente comienzan durante el nacimiento o en la infancia. Al igual que con EBS localizada, los adultos pueden experimentar un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como sus manos y pies.

Los síntomas de la epidermolisis bullosa distrófica (DEB)

Esta forma de EBS es el tipo más grave, donde los niños experimentan ampollas generalizada. En los casos más graves, el niño puede desarrollar hasta 200 ampollas en un solo día.

La formación de ampollas generalizada puede hacer que la piel vulnerable a las infecciones y afectar patrón de alimentación normal de un bebé, lo que significa que no se desarrolle al ritmo esperado.

dolorosas ampollas en las plantas de los pies pueden afectar la capacidad de un niño para caminar y pueden significar que empiezan a caminar más tarde.

Las ampollas también pueden desarrollar dentro de la boca y la garganta, haciendo que el comer – y, a veces hablando – difícil y doloroso. Engrosamiento o pérdida de las uñas de los pies y las uñas es otro síntoma común.

Los síntomas generalmente se desarrollan en el nacimiento, pero la formación de ampollas mejora gradualmente a través de la infancia y adolescencia – por lo que los adultos pueden llegar a experimentar ampollas ocasional.

Sin embargo, es habitual que la piel de las palmas y las plantas que se vuelven progresivamente más gruesa con la edad, y esto puede hacer a pie o en actividades usando las manos difícil o doloroso.

Existen dos variantes principales de la unión epidermolisis bullosa (JEB), que se analizan a continuación.

No Herlitz JEB provoca ampollas generalizado de la piel y las membranas mucosas. Formación de ampollas en el cuero cabelludo es común y puede conducir a la cicatrización y la pérdida permanente del cabello.

Otros síntomas comunes incluyen

esmalte de los dientes no se forma adecuadamente, lo que significa que los dientes se pueden distorsionar, frágiles y propensos a la caries dental. La boca también es frecuentemente afectado por ampollas y úlceras, que pueden hacer difícil comer.

Algunos pacientes también desarrollan problemas con las vías urinarias, tales como ampollas o cicatrices en la uretra (orina tubo pasa a través de la vejiga).

Los síntomas generalmente se desarrollan en el nacimiento o poco después y pueden mejorar con la edad.

Como adultos, las personas con esta forma de EB tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, por lo que la revisión periódica por un dermatólogo (especialista de la piel) familiarizado con EB se recomienda.

Este es el tipo más grave de JEB, aunque es muy raro.

Herlitz JEB provoca ampollas generalizado de la piel y las membranas mucosas. En particular, las siguientes áreas del cuerpo se ven afectados por la formación de ampollas y úlceras crónicas

Las complicaciones de Herlitz JEB son comunes e incluyen

Debido a estas complicaciones, el pronóstico para los niños con Herlitz JEB es muy pobre. Alrededor del 40% de los niños con la condición de que no va a sobrevivir el primer año de vida, y la mayoría no sobrevive más de cinco años.

Sepsis e insuficiencia respiratoria (debido a la formación de ampollas y el estrechamiento de las vías respiratorias) son las causas más comunes de muerte.

Las tres variantes más comunes de la epidermolisis bullosa distrófica (DEB) se discuten a continuación.

DEB dominante causa ampollas en lugares del cuerpo que experimentan un trauma, a menudo las manos, pies, brazos y piernas, que por lo general resulta en la cicatrización. Milia (manchas blancas minúsculas) a menudo se forman en el lugar de las ampollas.

Las uñas por lo general se vuelven gruesas y de forma anormal, o incluso se pierde por completo. La boca es a menudo afectada, que puede hacer que comen o que limpian los dientes dolorosa.

Algunas personas con DEB dominante tienen síntomas leves con muy pocas ampollas, y el único signo de la enfermedad pueden ser las uñas deformadas o faltantes.

Los síntomas de la DEB dominante generalmente se desarrollan en el nacimiento o poco después, pero pueden no ocurrir hasta más tarde en la infancia.

Severa generalizada recesiva DEB es el tipo más grave de DEB. Hace que la piel grave y generalizada de ampollas que a menudo deja a las zonas cubiertas de úlceras persistentes.

Repetida cicatrización a las manos y los pies puede resultar en la pérdida de las uñas. Los espacios entre los dedos de manos y pies pueden llenar con el tejido de la cicatriz de modo manos y los pies adquieren una apariencia similar a la manopla.

Ampollas extensas también puede producirse en las membranas mucosas, especialmente en el interior del

La caries dental y la cicatrización repetida en y alrededor de la boca son comunes. A menudo, esto puede causar problemas para hablar, masticar y tragar. ampollas repetidas en el cuero cabelludo también pueden reducir el crecimiento del pelo.

Como resultado, muchos niños con esta forma de DEB experimentarán la anemia, malnutrición y el retraso o reducción del crecimiento. Los ojos también pueden verse afectadas por la formación de ampollas y cicatrices, lo cual es doloroso y puede conducir a problemas de visión.

Los síntomas de severa generalizada DEB recesiva suelen estar presentes en el nacimiento. Puede haber áreas de la piel que faltan en el nacimiento, desarrollo o formación de ampollas muy poco tiempo después.

Las personas con este tipo de DEB tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de piel en el sitio de la cicatrización repetida. Se estima que más de la mitad de las personas con severa generalizada DEB recesiva desarrollará cáncer de piel en el momento en que son 35.

Por lo tanto, se recomienda a la conciencia de este problema y chequeos frecuentes (posiblemente dos veces al año), con un dermatólogo.

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