fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una rara enfermedad genética que está presente desde el nacimiento (congénito).

El cuerpo es incapaz de descomponer una sustancia llamada fenilalanina (véase más adelante), que se acumula en la sangre y el cerebro. Los altos niveles de fenilalanina puede dañar el cerebro.

PKU se trata con una dieta baja en proteína especial, lo que reduce los niveles de fenilalanina en el cuerpo y previene el daño cerebral.

PKU generalmente no causa ningún síntoma si se comienza el tratamiento. Si la fenilcetonuria no se trata, el daño al sistema nervioso y el cerebro puede conducir a

Los altos niveles de fenilalanina también pueden causar eczema.

Leer más sobre los síntomas de la fenilcetonuria.

fenilalanina

La fenilalanina es un aminoácido (un “bloque de construcción” de la proteína). La fenilalanina en el cuerpo proviene de la proteína en su dieta, especialmente alimentos ricos en proteínas, como

El cuerpo toma en fenilalanina de la digestión de proteínas en el intestino. Una vez que se entró en el cuerpo, la fenilalanina se utiliza ya sea para producir proteínas o removido por una enzima (proteína) denominada fenilalanina hidroxilasa.

En las personas con PKU, la fenilalanina hidroxilasa no funciona correctamente debido a una mutación genética (alteración en su ADN). Como resultado, los niveles de fenilalanina en la sangre y otros tejidos se elevan.

Leer más acerca de las causas de la fenilcetonuria.

Todos los bebés nacen. y otros países desarrollados son rutinariamente por los altos niveles de fenilalanina. Esto se hace mediante la prueba de la prueba del talón y se lleva a cabo durante la primera semana de vida del bebé.

Durante la prueba, una muestra de sangre se toma del talón del bebé para probar una serie de condiciones raras pero graves, incluyendo la PKU.

¿Lo que pasa?

Si la fenilcetonuria es recogido, más pruebas se organizarán para confirmar el diagnóstico.

Si la segunda prueba confirma los altos niveles de fenilalanina, su bebé será referido a un médico especializado en el tratamiento de la fenilcetonuria. También se le remita a un nutricionista, que le informará sobre los cambios que deben hacerse a la dieta del bebé.

Sin el tratamiento temprano en la vida, la mayoría de las personas con fenilcetonuria desarrollarán graves dificultades de aprendizaje y requerirán atención durante toda su vida.

El principal tratamiento para la PKU es una dieta baja en proteínas que evita por completo los alimentos ricos en proteínas – tales como carne, huevos y productos lácteos – y controla la ingesta de muchos otros alimentos, tales como patatas y cereales.

La detección de la fenilcetonuria

Además, las personas con PKU deben tomar un suplemento de aminoácidos para asegurarse de que van a obtener todos los nutrientes necesarios para el crecimiento normal y buena salud.

También hay una serie de versiones bajas en proteínas especialmente diseñados de productos populares – como harina, arroz y pasta – diseñado específicamente para personas con PKU y condiciones relacionadas a incorporar en sus dietas. Muchos de estos están disponibles con receta médica.

Si se confirma un alto nivel de fenilalanina, un bebé de inmediato se iniciará en una dieta y suplementos de aminoácidos bajas en proteínas. los niveles de fenilalanina en la sangre son controlados regularmente por la recogida de sangre de un pinchazo en el dedo en una tarjeta especial y enviarla a un laboratorio.

El tratamiento de la fenilcetonuria

Mientras una persona con PKU se adhiere a una dieta baja en proteínas durante la infancia y sus niveles de fenilalanina mantenerse dentro de ciertos límites, porque seguirán estando bien y su inteligencia natural no se verán afectadas.

Está generalmente aceptado que los adultos con PKU funcionan mejor en una dieta baja en proteínas.

Sin embargo, a diferencia de los niños, los niveles altos de fenilalanina no son conocidas por causar daño cerebral permanente en los adultos con PKU.

Por esta razón, los médicos difieren en la opinión sobre si es estrictamente necesario para los adultos con fenilcetonuria para continuar con la dieta baja en proteínas durante el resto de su vida.

Algunos adultos con PKU les resulta difícil seguir la dieta baja en proteínas y volver a una dieta normal. Como resultado, algunos pueden encontrar que no funcionan tan bien – por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento. Otros no parecen tener ningún problema y llevar una vida normal.

Las consecuencias negativas de que salió de la dieta baja en proteínas por lo general pueden ser revertidos por volver a la dieta.

análisis de sangre regulares

Cualquiera que intente salir de la dieta debe ser apoyado por su médico y tener un seguimiento regular para controlar su condición para cualquier complicación que pueda surgir.

Para las mujeres con PKU, es esencial que vuelven a una dieta estricta si están pensando en quedar embarazada, debido a los altos niveles de fenilalanina pueden dañar a un niño no nacido.

¿Qué tan común es p henylketonuria?

Lea más sobre el tratamiento de la fenilcetonuria.

Un niño con fenilcetonuria necesitará análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en la sangre y evaluar lo bien que está respondiendo al tratamiento. Sólo se necesita una gota de sangre, y se pueden recoger en el hogar y enviado al hospital por correo.

Se recomienda que los niños que están

Una persona con PKU en general tendrá que hacerse análisis de sangre regulares a lo largo de su vida.

Usted puede ser capaz de tener una formación para que pueda llevar a cabo análisis de sangre de su hijo, o ser capaz de ponerse a prueba si usted tiene fenilcetonuria. Esto hará que la prueba más conveniente.

La fenilcetonuria (PKU) es raro. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 bebés nacidos ..

Ambos sexos se ven afectados por igual por la fenilcetonuria. La enfermedad es ligeramente más común en personas de raza blanca, especialmente los de origen celta (Escocia, Irlanda y Gales). Es muy poco frecuente en personas de raza negra y japoneses.

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Averiguar qué pruebas de detección se ofrecerá a su recién nacido, incluyendo la mancha de sangre (prueba del talón) prueba de la prueba y la audición