La enfermedad de Huntington – Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un gen defectuoso que se da en familias.

Los genes son las instrucciones para hacer todas las partes del cuerpo humano y el cerebro. Están hechos de ADN y se envasan en hebras llamadas cromosomas. Tenemos dos copias de todos nuestros genes, por lo que nuestros cromosomas se encuentran en pares.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). El gen defectuoso que causa la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma número cuatro.

Los genes y cromosomas

La copia normal del gen produce una proteína llamada huntingtina, pero el gen defectuoso contiene una región anormal de lo que se denominan repeticiones CAG. Esta zona es más grande de lo normal y produce una forma mutante de la huntingtina.

Las células en las partes del cerebro – en concreto, los ganglios basales y partes de la corteza – son muy sensibles a los efectos de la huntingtina anormal. Esto hace que funcionen mal y eventualmente mueren.

La herencia de la enfermedad de Huntington

El cerebro normalmente envía mensajes a través de los ganglios basales y la corteza para controlar el movimiento y el pensamiento, así como la motivación. Si esta parte del cerebro está dañado, causa problemas con el control del movimiento, el comportamiento y el pensamiento.

Todavía no está claro exactamente cómo afecta la huntingtina anormal de las células del cerebro y por qué algunos son más sensibles que otras.

Un padre con el gen de la enfermedad de Huntington tiene una buena copia del gen y una copia defectuosa. Su hijo herede uno de estos genes. Por lo tanto, hay una probabilidad de 50-50 de que el niño va a recibir el gen defectuoso y el desarrollo de la enfermedad de Huntington.

Sin embargo, es muy difícil predecir la edad del niño será cuando desarrollan la enfermedad si heredan el gen anormal, a menos que contenga una repetición CAG muy largo (> 55).

También hay una probabilidad de 50-50 de que el niño con la enfermedad de Huntington pasará el gen defectuoso a un niño que puedan tener en el futuro. Este patrón de herencia se denomina “autosómica dominante”.

En torno al 3% de los casos de la enfermedad de Huntington, no hay antecedentes familiares de la condición obvia. Esto podría ser debido a la adopción o porque los familiares con la condición murieron temprano por otras causas. En raros casos, se debe a una nueva expansión en el gen.

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