síndrome de Klinefelter

Aproximadamente uno de cada 600 niños recién nacidos tienen el síndrome de Klinefelter condición genética (a veces llamado síndrome de Klinefelter o XXY), lo que significa que nacen con un cromosoma X adicional.

Para ello se han sucedido al azar durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o después fue concebido el bebé. El cromosoma extra no se hereda.

Las hembras que nacen con un cromosoma X adicional tienen lo que se denomina síndrome Triple X, que es un poco diferente.

Los machos adultos con síndrome de Klinefelter pueden no ser capaces de producir suficiente testosterona, la hormona sexual responsable del desarrollo de características masculinas e importante para el mantenimiento de la resistencia ósea, la libido y la fertilidad en los hombres.

Las características que resultan de esta – tales como bajo consumo de energía y el deseo sexual, falta de músculo y el exceso de grasa alrededor de la mitad – puede no ser evidente hasta después de la edad de la pubertad.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter vivir de forma independiente y tienen una vida normal, el empleo y las relaciones, y no serán conscientes de su variación cromosómica. Su fertilidad por lo general se deteriora, pero ahora las nuevas técnicas se están desarrollando para ayudar a superar esto en una serie de casos.

Los bebés

El síndrome de Klinefelter es difícil de detectar en los recién nacidos, ya que algunas de las características más comunes pueden no estar presentes o evidente al principio.

Los bebés y niños pequeños con síndrome de Klinefelter puede

Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden ser tímidos con baja auto-confianza. Alrededor de dos tercios pueden tener problemas en la escuela con la lectura, escritura, ortografía y prestar atención. También pueden tener

Los niños pueden crecer más rápido de lo normal durante la infancia y ser más alto de lo esperado para la familia. La mayor parte del crecimiento adicional es en las piernas y las caderas pueden conseguir más amplio también. tallness extrema es inusual y puede predecirse desde el principio en la infancia.

La pubertad se inicia en el tiempo normal (11-13 años) con un crecimiento del testículo como en todos los niños, pero el tamaño de los testículos no aumenta como de costumbre.

Los testículos pequeños pueden no producir suficiente cantidad de la hormona sexual testosterona, lo que puede explicar algunas de las características físicas, tales como

Niños y adolescentes

La falta de testosterona puede retrasar la finalización del desarrollo sexual durante la pubertad.

Incluso en esta etapa de la vida más tarde, estos síntomas de síndrome de Klinefelter pueden no ser perceptible y la condición no pueden ser diagnosticados hasta la edad adulta, cuando el médico de cabecera se le consulta por problemas de fertilidad.

Consulte a su médico si su hijo tiene un desarrollo lento para su edad, especialmente si usted reconoce algunos de los signos mencionados anteriormente.

Vale la pena el diagnóstico de cualquier tipo de crecimiento o problema de desarrollo temprano, ya que el tratamiento puede prevenir o mejorar algunos de los resultados. A ver que los tratamientos están disponibles? para más información.

Hombres

La participación en el deporte le ayudará a construir la fuerza muscular y la independencia.

Puede que le resulte útil para conectar con otros padres de niños con síndrome de Klinefelter. Descubre más en Más información y apoyo.

Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden producir cantidades más bajas de testosterona de lo normal y en general no será capaz de concebir de forma natural como los testículos producen poco o ningún espermatozoide.

¿Cuál es la causa?

Las nuevas técnicas están siendo desarrolladas para extraer el esperma de los testículos para ayudar con métodos artificiales de concepción, que pueden ayudar en algunas circunstancias.

Si un hombre con síndrome de Klinefelter no se diagnostica y se trata en el momento de la pubertad, puede tener algunas o todas de las siguientes características

Ansiedad, dificultades de aprendizaje y la depresión son comunes, aunque la inteligencia es por lo general no afectada.

A pesar de estos problemas, la mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen vidas normales independientes, manteniendo pulsada relaciones y puestos de trabajo.

Puede ser útil hablar con su médico acerca de los tratamientos y discutir las opciones de planificación familiar. Los enlaces útiles en esta página la lista de grupos de apoyo, donde se pueden hacer enlaces a otros hombres con el síndrome de Klinefelter.

Los hombres con síndrome de Klinefelter son generalmente sanos, pero a riesgo ligeramente mayor que el promedio de

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

Un varón con síndrome de Klinefelter nace con un cromosoma sexual X adicional en sus células – XXY, en lugar de la habitual XY (véase el recuadro en esta página para una explicación de los cromosomas sexuales).

Este segundo cromosoma X lleva copias adicionales de genes, lo que interfiere con el desarrollo de los testículos.

¿Qué tratamientos hay disponibles?

Algunos machos tendrán una forma más leve de síndrome de Klinefelter, donde sólo tienen cromosomas XXY en algunas de sus células, en lugar de todos ellos. Esto se conoce como síndrome de Klinefelter mosaico.

GPS puede sospechar el síndrome de Klinefelter después de examinar físicamente los genitales y el pecho de su paciente y examinar una muestra de sangre o de orina para detectar la presencia de niveles anormales de hormonas.

El diagnóstico se puede confirmar después de ordenar una prueba genética, que implica el envío de una muestra de sangre a un laboratorio para comprobar si existe un cromosoma X adicional (los cromosomas se pueden ver con un microscopio de gran alcance).

El síndrome de Klinefelter no se puede curar ya que no hay manera de solucionar el cromosoma extra, pero los tratamientos y la terapia puede ayudar, incluyendo

TRT implica ser recetado un medicamento que contiene una hormona similar a la testosterona.

Se puede tomar en forma de geles o parches, o administra mediante una inyección para corregir la deficiencia de la hormona.

Más información y apoyo

No se puede revertir la infertilidad, pero se puede tratar y prevenir muchas de las características típicas del síndrome de Klinefelter.

cromosomas sexuales masculinos y femeninos

Idealmente, una evaluación debe hacerse en el momento de la pubertad normal, en torno a la edad de 12. Aunque no es necesario, repetir la evaluación debe hacerse en el mediados y finales de los adolescentes, como una deficiencia puede aparecer solamente en esa etapa en adelante.

Si es necesario, TRT ayuda con el desarrollo normal durante la pubertad, como una voz profunda, vello facial y corporal, y un aumento de la masa muscular (aunque no hará que los testículos crezcan). También debe mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas.

La remisión a un endocrinólogo pediátrico o adulto (especialista en trastornos hormonales) de acuerdo con la edad es necesario. El especialista puede realizar las evaluaciones correspondientes.

Síndrome de Klinefelter Asociación Reino Unido

Organización de Klinefelter

Contacto Una Familia

Su sexo está determinado por los genes en los cromosomas sexuales.

Un bebé hereda dos cromosomas sexuales – un cromosoma X de su madre y, o bien una X o un cromosoma Y de su padre.

Por lo general, un bebé hembra tiene dos cromosomas X (XX) y un macho tiene un cromosoma X y uno Y (XY).

Un varón con Klinefelter tiene una copia extra del cromosoma X (XXY), pero es totalmente masculina debido a la presencia del cromosoma Y.

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DCD, también conocida como dispraxia, es una condición que afecta la coordinación física que desarrolla por primera vez en la infancia